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El estudio más grande de la historia vincula más de 100 genes con el autismo

Parece que más de 100 genes están involucrados en los trastornos del espectro autista (TEA), según el mayor estudio genético de la afección hasta la fecha.

Algunos de los genes también están asociados con discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo, dijeron los investigadores. Pero otros son exclusivos del TEA y parecen estar relacionados con las dificultades sociales que marcan el trastorno.

Conocer los genes involucrados en el TEA ayudará a los investigadores a comprender mejor las causas y posiblemente a desarrollar nuevas terapias farmacológicas para niños con discapacidades graves, dijo el investigador principal Joseph Buxbaum.

“El autismo existe en un espectro, y muchas personas no necesitarían nuevas terapias farmacológicas dirigidas porque les está yendo bien”, dijo Buxbaum, quien dirige el Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo Seaver en Mount Sinai, en la ciudad de Nueva York.

Pero para los niños que están profundamente afectados, dijo, podría ser prometedor en el enfoque de “medicina de precisión”, tratamientos que se adaptan a las personas según sus características, como los genes que portan.

El TEA es un trastorno cerebral que afecta las habilidades sociales, la comunicación y el control del comportamiento. En los Estados Unidos, afecta a uno de cada 59 niños, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU.

El trastorno es complejo y varía ampliamente de una persona a otra. Algunos niños tienen problemas más leves para socializar y comunicarse, mientras que otros se ven profundamente afectados: hablan poco, si es que lo hacen, y se ven envueltos en comportamientos obsesivos y repetitivos, por ejemplo. Algunos niños con TEA tienen discapacidades intelectuales, mientras que otros tienen un coeficiente intelectual promedio o superior al promedio.

Los expertos han creído durante mucho tiempo que una combinación de susceptibilidad genética y exposiciones ambientales conspiran para causar ASD, pero los genes son el factor más importante. Un estudio reciente, de aproximadamente 2 millones de personas, estimó que los genes representan el 80% del riesgo de TEA.

Pero los genes precisos variarán entre los individuos, dicen los expertos.

“Nos damos cuenta de que se necesitarán estudios grandes como este, así como incluso otros más grandes, para comprender realmente por qué decimos: ‘Si ha visto a una persona con autismo, ha visto a una persona con autismo'”, dijo Dean Hartley.

Hartley, que no participó en el nuevo estudio, es director senior de descubrimiento genómico y ciencia traslacional en la organización sin fines de lucro Autism Speaks.

Anteriormente, los investigadores habían identificado 65 genes asociados con ASD. Buxbaum dijo que su equipo pudo encontrar más, en parte, debido al tamaño del estudio: involucró a más de 35,000 personas, incluidas casi 12,000 con TEA; el resto eran sus padres, hermanos no afectados u otras personas sin TEA.

Usando técnicas analíticas más nuevas, dijo Buxbaum, los investigadores pudieron concentrarse en 102 genes asociados con ASD.

Explicó que algunos genes son de “alto riesgo” y tienen mutaciones directas. La mayoría de las personas con TEA, posiblemente el 80%, no las albergarían, según Buxbaum. En cambio, llevarían “pequeños, pequeños cambios a través de múltiples genes”, dijo.

Se necesita más investigación para comprender con precisión lo que hacen todos estos genes. Pero la mayoría de los genes de riesgo están activos temprano en el desarrollo del cerebro y tienen roles en la regulación de la actividad de otros genes o la comunicación entre las células del cerebro, encontraron los investigadores.

Los genes de riesgo también son activos en las neuronas (células nerviosas) “excitadoras” e “inhibidoras”. Eso, dijo Buxbaum, muestra que el autismo no solo está relacionado con un tipo principal de célula cerebral, sino que implica “muchas interrupciones” en la función de las células cerebrales.

Los hallazgos fueron publicados en línea el 23 de enero en la revista Cell .

El Dr. Andrew Adesman es jefe de pediatría del desarrollo y el comportamiento en el Centro Médico Infantil Cohen, en New Hyde Park, Nueva York. Dijo: “Este estudio representa otro avance importante en nuestra comprensión de algunas de las causas genéticas subyacentes de los TEA”.

Sin embargo, en este punto, señaló, no es posible eliminar la causa genética en la mayoría de los niños diagnosticados con TEA.

Hartley estuvo de acuerdo en que los últimos hallazgos podrían conducir a nuevas terapias. “Este estudio confirma de manera importante las vías biológicas previas en el autismo, pero ha identificado nuevos procesos biológicos posiblemente involucrados”, agregó. “Estas vías son importantes para encontrar nuevos objetivos para el tratamiento y una atención médica más personalizada”.

Sin embargo, la búsqueda de genes relacionados con ASD no ha terminado. Buxbaum dijo que espera encontrar “un par de cientos más”.

Derechos de autor © 2020 HealthDay 

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