Nuevas pistas sobre los orígenes genéticos de la esquizofrenia

Genes del cerebro sinapsis con mutaciones dañinas en la esquizofrenia. Crédito: Gulsuner et al., Science (2019)

Nuevas pistas sobre los orígenes genéticos de la esquizofrenia

El primer análisis genético de la esquizofrenia en una población africana ancestral, la sudafricana Xhosa, aparece en la edición del 31 de enero de la revista Science . Un grupo internacional de científicos realizó la investigación, incluidos investigadores de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia y el Instituto de Psiquiatría del Estado de Nueva York, así como la Universidad de Ciudad del Cabo y la Universidad de Washington.

Los genes y las vías identificadas por esta investigación informan la comprensión de la esquizofrenia para todas las poblaciones humanas, dicen los investigadores. Otros estudios en poblaciones africanas también podrían sugerir mecanismos potenciales para el diseño de tratamientos más efectivos.

“La presencia de solo unas pocas variaciones de ADN que dañen la función sináptica podría tener un efecto descomunal sobre la esquizofrenia”, dice el coautor Ezra Susser, MD, DrPH, profesor de epidemiología y psiquiatría en la Escuela Columbia Mailman, Columbia University Irving Medical Center, y el Instituto de Psiquiatría del Estado de Nueva York. “Si bien estas variantes difieren de una persona a otra, creemos que pueden interrumpir las vías neuronales que elevan el riesgo de esquizofrenia”.

La relativa falta de estudios genéticos en África deja una brecha importante en la comprensión de la genética humana. Casi el 99 por ciento de la evolución humana tuvo lugar en África después de que se originaron los primeros humanos modernos y antes de que los humanos migraran de África a Europa y Asia hace 50,000 a 100,000 años. Debido a la falta de estudios en África, muchas generaciones de historia genética humana faltan en nuestra comprensión de la adaptación humana y de las enfermedades humanas. Los estudios de poblaciones africanas ancestrales como la Xhosa tienen un ADN de fondo más diverso, lo que facilita la identificación de mutaciones verdaderamente raras.

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